В результате исследований, проводимых учеными из международной группы, был обнаружен ген, мутация которого является причиной внезапной смерти людей в возрасте до 35 лет. По итогам проведенных изысканий, был сделан вывод, что генетическое заболевание, приводящее к аритмогенной кардимиопатии правого желудочка сердца (ARVC) вызвано геном CDH2, что и приводит к летальному исходу пациентов.

Проблема исследовалась в течение 15 лет международной группой ученых из трех стран. Работа проводилась учеными из Южной Африки во главе с Бонгани Mайоси - профессором из университета в Кейптауне, научными работниками из Канадского университета Макмастера, под руководством профессора Гийома Паре и группой ученых из университетов Италии (Милан и Павия).

Открытие приобретает особую актуальность для людей, чьи родственники умерли внезапно от сердечного приступа. Исследования доказали наследственный характер данного заболевания, вызванный мутацией CDH2. Профессор Паре утверждает, что открытие гена поможет проводить определённые меры профилактики и диагностики на ранних стадиях заболевания.

Одна только Канада в год теряет около 40 тысяч человек от внезапной остановки сердца, при этом, если остановка сердца происходит вне территории лечебного учреждения - выживает только один человек из десяти. Внезапная остановка сердца у молодых людей, до 35 лет, часто вызвана именно наследственной формой кардимиопатии, которая приводит к замене сердечной ткани на фиброзную и жировую ткани. Такой процесс приводит к тахикардии и фибрилляции желудочков сердца, вызывающие потерю сознания и смерть пациента. При отсутствии квалифицированного персонала и дефибриллятора смерть может наступить быстро в течение нескольких минут.

К выводу о наследственном характере влияния гена CDH2 на развитие кардимиопатии ARVC ученые пришли, исследовав более 13 тысяч генетических участков ДНК, взятых у двух больных родственников (семейный скрининг), проживающих в Южной Африке. Дальнейшие исследования окажут большое влияние на диагностику заболевания, осознание механизмов протекания болезни и способов ее излечения. "Сейчас, в случае выявления генетического дефекта у родственников внезапно умершего молодого человека, людям попавшим группу риска предлагается пройти лечение с назначением лекарственной терапии бета-блокаторами или имплантация дефибриллятора в грудную клетку пациента", - подытожил Крис Семсариан.

Источник: riaami.ru